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DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL (PDG ou PGS)

Os estudos genéticos indicam que mais da metade de todos os embriões humanos produzidos contém células aneuploides (= células com falta ou excesso de cromossomos).

A maioria das anomalias cromossômicas presentes no período pré-implantacional (antes do embrião se fixar no útero) não são compatíveis com o desenvolvimento embrionário, impedindo a implantação ou que a gestação chegue ao nascimento.

A maioria das aneuploidias humanas constitucionais, viáveis ou não é originária da meiose I materna. Uma possível explicação é que na meiose materna, o ponto de controle entre a metáfase I e anáfase I, que regula o alinhamento correto dos cromossomos no fuso, não é tão rigoroso como na espermatogênese.

A idade materna além de estar correlacionada com um aumento do risco de abortos (geralmente envolvendo aneuploidias dos cromossomos 15, 16 , 22 e X) e do risco de gerar descendentes portadores de cromossomopatias (que envolvem predominantemente os cromossomos 13, 18 , 21, X e Y), também está relacionada com a diminuição das taxas de implantação.

Aproximadamente 70 % dos embriões morfologicamente normais apresentam alterações cromossômicas e em torno de 40 % dos blastocistos são cromossomicamente anômalos.

Após a fertilização do embrião e antes de colocá-lo no útero, pode-se retirar uma célula (um blastômero) para análise em laboratório de genética. A análise mais comum é pela técnica de FISH (hibridização in situ fluorescente) para o diagnóstico de alterações cromossômicas ligadas ao sexo, como por exemplo Hemofilia e distrofia de Duchenne, e as aneuploidias. Já para o diagnóstico de modificações estruturais nos genes (alteração na sequência do DNA de um gene) se usa a técnica do PCR (Reação de Cadeia de Polimerase). Esta última está indicada quando na família existe história de alterações genéticas como Fibrose cística.

Após a análise, os embriões saudáveis são transferidos para o útero. Este procedimento não interfere na saúde do embrião.

RETIRADA DE UMA CÉLULA DO EMBRIÃO

RETIRADA DE UMA CÉLULA DO EMBRIÃO

ANÁLISE DE BLASTÔMEROS

É a mais utilizada e a grande vantagem é a análise tanto da contribuição materna, quanto paterna no embrião e a desvantagem é o mosaicismo embrionário (ou seja, mais de uma linhagem celular no mesmo embrião).

ANÁLISE DE CORPÚSCULOS POLARES

A análise do corpúsculo polar por FISH é de mais fácil interpretação e não sofre interferência do mosaicismo embrionário. Contudo, não é possível se avaliar a contribuição genética paterna e nem erros de segregação cromossômica durante o processo da segunda divisão meiótica do óvulo.

ANÁLISE DE BLASTOCISTO

Removem-se de 10 a 30 células e as vantagens são proporcionar a análise de diversas células e a seleção dos embriões mais viáveis. A principal desvantagem é que não restam mais do que poucas horas após a biópsia para a reavaliação do diagnóstico, já que a transferência embrionária deve ser realizada no máximo no 6º dia pós-fecundação.